次世代シーケンサーを用いたエピゲノム解析により疾患メカニズムを解明

課題

がんや神経疾患など、多くの複雑な疾患の発症メカニズムには、エピゲノム制御の異常が関与していると考えられています。ファーマジェノミクス株式会社では、次世代シーケンサーを用いたエピゲノム解析により、疾患メカニズムの解明と新規治療法の開発を目指していました。

解決方法

ファーマジェノミクス株式会社は、疾患モデル動物や患者由来の細胞を用いて、DNAメチル化やヒストン修飾などのエピゲノム情報を網羅的に解析しました。得られた大規模なエピゲノムデータをバイオインフォマティクス解析し、疾患特異的なエピゲノム異常を同定しました。さらに、これらのエピゲノム異常が遺伝子発現や細胞機能に与える影響を解析することで、疾患メカニズムの解明を行いました。

結果

次世代シーケンサーを用いたエピゲノム解析により、ファーマジェノミクス株式会社は複数の疾患において、新たな発症メカニズムを解明することに成功しました。例えば、がんにおいては、特定のがん抑制遺伝子のプロモーター領域の異常メチル化が、がんの進展に重要な役割を果たしていることを明らかにしました。また、神経疾患においては、特定のヒストン修飾の異常が、神経細胞の機能障害につながることを示しました。これらの知見は、新たな治療標的の同定につながり、画期的な治療法の開発に貢献すると期待されています。